Yazılar

FETAL DNA

Fetal DNA testleri gebelik döneminde yapılan, bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi veren bir testtir. Anne adayından kan örneği alınarak ve bu kan örneğinden bebeğin DNA’sı ayrıştırılarak bebekte olabilecek genetik anomalilerin tespit edilmesini sağlar. Down sendromu, trizomi 18 ve 13 gibi genetik hastalıklar hakkında daha doğum gerçekleşmeden bilgi sahibi olmaya yarar.

Serbest Fetal DNA Nedir?

Serbest Fetal DNA testi anne ve bebek arasındaki madde alış-verişini sağlayan kordon sayesinde anne kanına bulaşan genetik materyalleri saptayarak inceleyen bir testtir. Bu genetik materyallerden olan “FETAL DNA” hücrelerden ayrıştırılarak genetik komplikasyonlar için incelenir. Bu test bir tanı testi değildir fakat yüksek güvenirlikli bir tarama testidir.

Serbest Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılır?

Fetal DNA testi için bebeğin DNA’sının anne kanına belli bir düzeyde geçmiş olması gereklidir. Bu sebepten dolayı gebelikte 10. hafta sonrasında bu testin yapılması önerilir. Bu test anne adayından kan örneği alınarak yapılır. Bu kan örneğiyle birlikte genom farklı yöntemlerle incelenir ve analiz edilir.

Serbest Fetal DNA Testi Kimler İçin Gereklidir?

Test 10. Haftasını doldurmuş her anne adayına yapılabilir fakat özellikle testi yapması gereken anne adayları için şartlar şunlardır;

  • Anne adayının 35 yaş veya üzeri olması,
  • Ultrason sırasında bebek üzerinde şüpheli bulguların tespit edilmesi,
  • Daha önce Down sendromlu, trizomi 13 veya 18 tanısına sahip bir bebeğe doğum yapmış olması,
  • Yapılan ikili, üçlü veya dörtlü tarama testleri sonucu yüksek risk saptanmış olması.

Fetal DNA Testi Tanı Koymada Ne Kadar Başarılıdır?

Fetal DNA testi bir tarama testi olduğundan dolayı tanı koymak için ek testlere ihtiyaç doğurabilir ancak genetik hastalıkların saptanmasında oldukça yüksek sonuçlar verebilir. Down sendromu genetik hastalığı için %99, trizomi 13 ve 18 için de %92 ve %97 oranında doğruluk oranına sahiptir.

Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı

Fetal DNA testi anomalileri tespit etmek amacıyla sıkça kullanılsa da test %100 doğruluk oranına sahip bir sonucu ortaya koymayabilir. Buna rağmen, %90 oranında genetik hastalıkları doğru tespit edebilir.

Fetal DNA Testi Sonuçlarını Ne Zaman Öğrenebilirim?

Test sonuçları yaklaşık iki hafta içerisinde belli olmaktadır. Bazı durumlar çerçevesinde bu süre esneklik gösterebilir.

Fetal DNA Testi Sonuçları

Bu test sonucunda değerler yüksek ise farklı testler yapılarak sonucun kesinleştirilmesi gerekmektedir. Eğer, test sonucu düşük bir değer elde edilirse bebekte kromozal anomali olma riski düşüktür. Bu durumda ekstra testlere ihtiyaç duyulmamaktadır.

Fetal DNA Testinde Anomalilik Ortaya Çıkarsa

Kromozomal anomaliliklerin herhangi bir tedavisi olmamakla birlikte bu anomaliliklerin bireyler üzerindeki etkisi de bilinmemektedir.

Çoğul Gebelik Durumlarında Fetal DNA Testi

Çoğul gebelik durumlarında yapılan bu tarz testlerin başarısı çok kısıtlıdır. Bu gibi durumlarda tek bir gebelik testi sonucu elde edilir ve bundan dolayı bebekleri birbirinden ayırt edilemez.

Fetal DNA Testi Fiyatları

Devlet hastanelerinde yapılan Fetal DNA testleri ücretsiz yapılmaktadır. Kişi bu testi özel hastanelerde yapmayı tercih ederse fiyat 2000 ile 3500 civarı değişiklik gösterebilir.

 

 

Gebelik testi yazımızı da okumanızı tavsiye ederiz.

Muhteşem Bir Başarı Hikayesi: Edirne’den Kaliforniya’ya

Ben Muratcan Çiçek, 6 Kasım 1993 Edirne’de dünyaya gelmişim. Keşan’da yaşayan ailem, iki aylıkken Cerabrel Palsy olduğumu fark etmiş ve tedavim ve rehabilitasyonum için beni altı yaşıma kadar çeşitli şehirlere taşımış. Bu durum ailemi maddi ve manevi olarak yıpratmış olsa da hastalığımda belirli bir gelişme sağlandığını söyleyebilirim. Hâlen ağır engelli sayılsam da çocukken aldığım bu tedaviler sayesinde oturabiliyor, zor da olsa konuşabiliyorum. Eğitimime çok önem veren ailem 7 yaşıma geldiğimde devlet tarafından standart okullarda eğitim görebileceğime dair bir belge de almıştı. Ancak kayıt için başvuru yaptığımız okulun müdürü keyfi bir tutumla beni okula almamıştı. Bu ben ve ailem için oldukça üzücü bir durumdu. Annem o yıl kendi imkânlarıyla bana okumayı ve temel matematiği öğretti. Bana bolca kitap alıyor, bilgi seviyemi artırmaya çalıyordu. 9 yaşıma geldiğimde babamı akciğer kanseri nedeniyle kaybettim. Bu durum annemi dar bir gelirle hem bana bakmak hem de ailemizin bütün yükünü omuzlamak zorunda bıraktı.

Tüm olumsuzluklar arasında devlet, annemi tekrar okula yönlendirdi ve sonuç olarak reddedildiğim okula kaydolabildim. Bilgi seviyem yeterli olduğundan eğitimime üçüncü sınıftan başladım. Yine de yaşıtlarımdan iki sınıf alttaydım. Bu durum beni çok etkiledi ve o zaman kendi kendime bir günbaşarılarım ile ulusal medyada haber olacağıma dair biraz da çocukça bir hedef koydum. İki yıl sonra şehrimizde yapılan beş farklı seviye belirleme sınavında da birinci oldum ve yerel basına haber olarak Hedefimin ilk aşamasını gerçekleştirmiş oldum. İlerleyen yıllarda daha geniş çaplı sınavlara girip ulusal dereceler elde ettim ve bu başarımdan ötürü ulusal televizyon kanallarında haberim yapıldı. Nihayet çocukluk Hedefime ulaşmıştım ancak bu yeterli değildi. Bir sonraki yıl liseye başladım, ikinci yılımda Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK)’ın düzenlediği Araştırma Projeleri Yarışması’nda tarih alanında derece elde ettim. Sonraki iki yılda aynı yarışmaya farklı dallarda katıldım. Bu sırada kendim için en uygun mesleği araştırıyordum. Engelim nedeniyle yapabildiği tek şey bilgisayar kullanmaktı. Ben de bilgisayar kullanarak üretebileceğim en yüksek değeri araştırdım ve yazılım üretebileceğimi düşündüm ve hemen kendimi C ve C++ dillerinde geliştirmeye başladım. O yıl yine TÜBİTAK’ın düzenlediği “Ulusal Bilgisayar Olimpiyatlarına” katıldım ancak ilgili kurum, sınav sırasında engelime uygun bir ortam sağlamadığı için ciddi bir başarısızlık aldım. Bu üzücü durum beni daha da kamçılamıştı.

O sırada lisede edebiyat ağırlık bir eğitim alırken bilgisayar mühendisi olmayı amaç edindim. Eğitim sistemimizde katılık yüzünden şansım imkânsıza yakındı. Neler yapabileceğimi düşünürken Özyeğin Üniversitesi’nin “Bilgisayar Oyun Atölyesi 5” isimli bir etkinlik düzenlediğini öğrendim. Başvuruda bulundum, binden fazla öğrenci arasında ilk yirmi beş kişiden biri olarak etkinliğe çağrıldım. Processing gibi hiç bilmediğim bir programlama dilinde 36 saat gibi kısa bir sürede oyun yazmam gerekiyordu. Pong türevi bir oyun yazarak yarışmayı ve aynı Üniversitede Bilgisayar Mühendisliği bursu kazandım. Ne var ki yine eğitim sistemimize takıldım, kazandığım bursu kullanabilmem için daha önce hiç görmediğim fen derslerinden sınava girmem gerekiyordu. İki ay gibi kısa bir sürede, kendi imkânlarımla dört yıllık fen müfredatına çalışıp sınava girdim. Sınav sırasında engelime uygun koşullar yine tam sağlanması için birçok devlet kurumunda günlerce mücadele verdim, ilk sınavda sorun yaşamama rağmen sınavlardan gerekli dereceyi elde ederek Özyeğin Üniversitesi’nin bilgisayar mühendisliği bölümün girme hakkı kazanmış oldum. Ülkemiz koşullarında engelli bir öğrencinin böylesi bir okul kazanması büyük bir başarıydı. Birçok ulusal kanal bu başarımı haberlerine taşıdı ve ülkemizi en çok okunan gazetelerinden biri olan Hürriyet bu haberi manşet yaptı.

Özyeğin Üniversitesi gerçekten bana kucak açtı ve benim için gerekli bütün
fiziksel erişilebilirliği sağladı. Bu imkânlarla tamamen İngilizce ve dünya
seviyesinde bir bilgisayar mühendisliği (Computer Science) eğitimi
alabildim. Aynı süre zarfında Fiba Holding’in kampüsteki ofisinde part-time
çalışarak harçlığımı çıkartmıştım. Ayrıca yine okulum sayesinde Credit
Europe Bank Amsterdam’da ve Argela gibi önemli şirketlerde stajlar yaparak
kariyerimi hızlıca ilerlettim. Özyeğin’deki eğitimim sırasında 6. Dönemimi
Exchange öğrencisi olarak Oregon State University, Amerika’da okudum. Ben
Amerika’dayken Türkcell ile yürüttüğümüz proje kapsamında Apple, Facebook,
Google gibi en büyük teknoloji şirketlerin Silikon Vadisi’ndeki
merkezlerini ve Stanford Üniversitesi’ni inceleme fırsatı buldum. Buralarda
önemli kişilerle görüşmeler yaparak projelerimi onlara da sunmuş oldum.
Genel olarak Kaliforniya beni ve annemi çok fazla etkiledi ve yakın
geleceğim ile ilgili planlarımın büyük ölçüde şekillenmesini sağladı.

Özyeğin Üniversitesi’ndeki son sınıfıma başlarken “Google EMEA Students
with Disabilities Scholarship 2016” programına yaptığı başvuru olumlu
sonuçlandığını öğrendim. Google’ın engelli öğrenciler için sağladığı 7.000
Euro tutarındaki bu eğitim bursu Avrupa’da 7 yıldır veriliyor ve Bilgisayar
Bilimleri alanında eğitim gören başvuru sahipleri, akademik geçmiş,
liderlik becerileri ve gösterdikleri tutkuya göre değerlendiriliyor. Her
çok Avrupa’nın en prestijli okullarından az sayıdaki öğrenciye verilen bu
bursu kazanan ilk Türk öğrenci olarak ülkem ve okulumu bu programda temsil
etmiş olmaktan gerçekten gurur duymuştum. 2017’de ise bütün zorluklara
rağmen girebildiğim bilgisayar mühendisliği bölümünü bölüm birincisi olarak
tamamladım, zamanında birilerinin sırf engelli diye ilkokula almak
istemediği çocuk artık bir mühendisti. Hatta Oregon’da almaya başladığım ve
Özyeğin’de devam ettiğim yapay zekâ dersleri sayesinde daha mezun olmadan
Türkiye’deki en başarılı teknoloji şirketlerinden GittiGidiyor ve
Türkcell’de eş zamanlı olarak işe başlamıştım.

Türkiye’de hızlı başladığım kariyerime yurt dışında devam etmeyi çok
istiyordum ve bunun için Amerika’daki birçok okula doktora başvurusunda
bulunmuştum. University of California, Santa Cruz’dan bir hoca benimle
çalışmak istediğini belirtti, bu sayede okula kabul almış oldum. Daha önce
ziyaret ettiğimiz ve annemin çok sevdiği Santa Cruz’a bu kez uzun süreli
kalmak için taşınmamız gerekti. Kampüs içerisinde bir ev kiraladık ve
okulun sağladığı burs ile Kaliforniya’daki ilk yılımızı geçirmiş olduk.
2018 yazını ise Silikon Vadisi’nin köklü şirketlerinden eBay’de staj
yaparak geçirip bütçemizi dengelemiş oldum. Son iki yaz ise Google’da staj
yapma fırsatı buldum. Doktora tezim ve bu stajlar sürecinde benim ellerini
kontrol edemeyen fiziksel engelliler için yazılımlar geliştiriyorum. Yapay
zekâ kullanarak geliştirdiğim bu projeleri bilimsel kriterler ile diğer
engelli bireylere denetiyorum. Yaptığım çalışmaların ayrıca akademik
niteliği de bulunuyor ve uluslararası konferanslara davet ediliyorum.
Meselâ Hocam, eBay’deki projem Fast Company’nin dünya çapında düzenlediği
“Dünya’yı Değiştirecek Fikirler” yarışmasızda Yapay Zekâ kategorisinde
finalist olarak seçildi. Google’daki projem ise Uluslararası
Erişilebilirlik Teknolojileri Konferansı (ASSETS2020) kapsamında yayınladı.
Bu konferansa sadece Dünya’daki en prestijli erişilebilirlik projeleri
katılmaktadır, orada gösterdiğim başarı ile kendimi uluslararası alanda
erişilebilirlik için çalışan engelli bir birey olarak kanıtlamış oldum.
Yine bu yıl Google beni Ph.D. Fellowship bursuna layık gördü, her yıl
Amerika’da sadece 50 doktora öğrencisine verilen bu burs 3 yıllık bütün
eğitim ihtiyaçlarımı karşılamakla birlikte akademik başarımın adeta
tescilidir.

Özellikle bu yıl COVID-19 nedeniyle her ülke gibi Türkiye’nin de uzaktan
eğitime geçmek zorunda kalmasını beni ülkemizdeki engelli kardeşlerim için endişelendiriyor. Online eğitim her ne kadar onlar için
bir avantaj gibi gözükse de ben mevcut bilgisayar ve tabletlerin onlara
uygun tasarlamadığı, derslerini takip edebilmek için başkalarının
bilgisayarı ayarlamasına muhtaç olduklarının farkındayım. Çok yakında
Silikon Vadisi’ndeki deneyimlerimi Türkiye’ye aktarıp ülkemizdeki engelli
bireyleri teknolojiye gerçekten özgürce eriştirecek bir atılımım olacak. Bu
sayede tıpkı annemin hiçbir engel tanımayıp benim eğitimim için verdiği
mücadele gibi ben de diğer bireylerin eğitimlerinin önündeki engelleri
kaldıracağım ve onların da benim gibi fiziksel olarak ayağa kalkamasalar
bile manevi olarak kendi ayakları üzerinde durmalarına imkân sağlamış
olacağım.

Muratcan Çiçek

Engelli Çocuğa Sahip Ailelerin Hakları Nelerdir?

Engelli çocuğu olan ebeveynler toplumsal hayatta birçok zorlukla
karşılaşmaktadır. Bu zorlukları en aza indirmek için sahip olunan hakların
bilinmesi gereklidir. Peki bu haklar nelerdir ve hangi durumlarda
geçerlidir?

Kamudan özel sektöre, engelli yakını hakları nelerdir?

Kamuda, özel sektörde ya da serbest çalışan engelli yakınının, devlet
tarafından sağlanan çeşitli hakları bulunmaktadır. Bu haklar, gelir vergisi
indirimi, evde bakım maaşı, nöbet muafiyeti ve izin hakkı, çalışan anneler
için erken emeklilik hakkı ve diğer izinleri kapsamaktadır. Detaylı olarak
bu haklara ve hangi durumlarda geçerli olduklarına dair bilgileri aşağıda
bulabilirsiniz.

Engelli yakını olanlar için evde bakım maaşı

Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı tarafından engelli yakını
olanlara evde bakım maaşı sağlanmaktadır. 18 yaş altı engelli bireyler için
en az %50 engelli oranında olma ve sağlık raporunda “ağır engelli”
ibaresinin “evet” olarak işaretlenmiş olması zorunluluğu vardır. Ayrıca
bakım maaşı ebeveyne, aylık net tutarın asgari ücretin 2/3 oranının altında
olması durumunda sağlanmaktadır.

Gelir vergisi indirimi

Gelir vergisi indirimi, ücretli ya da serbest çalışan engelli bireyler veya
bakıma muhtaç engelli yakını bulunanlar için gelir vergisinde uygulanan
indirimdir. Gelir vergisi Kanununa göre; çalışma gücünün asgari %80’ini
kaybetmiş olanlar birinci derece engelli, asgari %60’ını kaybetmiş olanlar
ikinci derece engelli ve asgari %40’ını kaybetmiş olanlar ise üçüncü derece
engelli sayılmaktadır. Bu engel oranlarına göre uygulanan indirim
değişiklik göstermektedir.

Ayrıca gelir vergisi indirimden yararlanma, ebeveynin çalışma durumuna göre
farklılık göstermektedir. Bu haktan yararlanmak için ebeveynin; kamu, özel
sektör ya da serbest çalışan olması gerekir. Eğer engellilik durumunda bir
değişiklik olursa vergi dairesine bildirilmesi gereklidir. Rapor
değişikliği durumunda, örneğin süreli raporun değişimi olduğunda bunun da
bildirilmesi gereklidir.

Ebeveyn emekli ve çalışmıyor ise bu haktan yararlanamaz. Eğer emekli ama
serbest çalışan ise bu indirimden yararlanabilir.

Nöbet muafiyeti ve izin hakkı

Ebeveyn kamu kuruluşunda çalışan bir memur ise fazla mesai ve nöbet tutma
gibi görevlerden muaf tutulur. 20 Mart 2014 tarihinde, Genelkurmay Sağlık
Komutanlığı tarafından “özel eğitime giden engelli çocuğu olanlara ve
bakıma muhtaç yakını olanlara günlük izinlerinde kolaylık sağlanacağına
dair” bir emir verilmiştir. Bu nedenle, özel bakım gereken bir yakını
olanlar için günlük izinde esneklik tanınır. Ayrıca Haziran 2013’te, Türk
Silahlı Kuvvetlerinde muvazzaf asker ve sivil memur olarak görev yapan ve
bakıma muhtaç engelli çocuğa sahip olan ebeveynlere; İç Hizmet Yönetmeliği
tarafından nöbetten muaf olma hakkı verilmiştir.

Engelli çocuğu olan çalışan anneler için erken emeklilik hakkı

Engelli çocuğu olan ve Bağ-Kur, SSK, Emekli sandığı, Tarım İşçileri ve
İsteğe Bağlı Sigortalı olan anneler, erken emeklilik hakkından
yararlanabilir. Bu anneler, “başka birinin sürekli bakımına muhtaç derecede
malul çocuğu bulunan anneler” olarak geçmektedir. Ayrıca evlatlık alınmış
engelli bir çocuk için de bu hak geçerli sayılmaktadır. Fakat erken
emeklilik hakkı, engelli çocuğu bulunan babalara verilmemiştir.

Raporunda “ağır engelli” ibaresi bulunması ve bakıma muhtaç olması
durumunda bu hak anneye tanınır. Eğer birden fazla bakıma muhtaç çocuğu
varsa bu durumda SGK tarafından inceleme yapılır. Bu incelemenin asıl
nedeni eğer çocuklardan birisinin bakıma muhtaç olma durumu son bulursa
diğer çocuk için bu hakkın devam etmesidir. Sonuç olarak erken emeklilik
hakkı sadece bir çocuk üzerinden uygulanır.

Engelli hakları rehberine göre, bu hak için çocuğun doğum tarihi ve ağır
engelli hale geldiği tarih göz önüne alınır. Eğer boşanma varsa çocuğun
velayetinin annede olduğu zaman dikkat alınarak hesaplama yapılır. 1 Ekim
2008 tarihinden sonrası için geçerli olan çalışma süresi içinde, annenin
çalıştığı sürenin dörtte biri kadarı üzerine eklenir. Örneğin 1 çalışma
günü 1,25 gün olarak hesaplanır. Bu süre, annenin normal emeklilik
süresinden düşülür.

Senelik izin hakkı

Senelik izin kullanma hakkıyla ilgili Genel Kurmay Başkanlığı tarafından
Nisan 2010’da açıklama yapılmıştır. “Engelli Yakını olan personel” ile
ilgili emirde, amirlerin inisiyatifi alınarak yıllık izin ve mazeret
izinlerinin bölünebilmesi ya da istenen tarihlerde kullanılması durumunda
yardımcı olunabileceği bildirilmiştir.

Mazeret izni

Kamu ve özel sektörde geçerli olan mazeret izni, hastaneden veya aile
hekimliklerinden alınan rapor varlığında kullanılabilir. Hastalık raporu
göz önüne alındığında, en az %70 oranında engelli olduğu ya da sürekli bir
hastalığa sahip olan engelli bireyin hastalandığı durumda, ebeveynlerden
biri tarafından bir sene içinde on güne kadar mazeret izni kullanılabilir.
Bu on günlük izin, toplu olarak ya da ayrı ayrı zamanlarda alınabilir. Eğer
engelli birey evli ve eşi de en az %70 oranında engelli ise bu izin
ebeveynler tarafından kullanılabilir. Bahsedilen hak, sözleşmeli ya da
geçici personel için de geçerlidir.

Refakat izni

Memurun refakat iznini kullanması; engelli bireyin bakıma muhtaç olması
veya refakat edilmediği durumda hayati tehlike oluşabileceği veya uzun
süreli tedavi gördüğü bir hastalığın olması durumlarında mümkün olacaktır.
Aylık ve özlük haklarından ayrı olarak 3 aylık refakat izni verileceği ve
bu sürenin iki katına çıkarılabileceği de bildirilmişti.

Ancak sağlık kurulu raporunda, bu durumlarla ilgili “bir kişinin sürekli
bakıma muhtaçtır” ve “hayati öneme haizdir” gibi ibareler içermesi
gereklidir. Bu ibareleri içeren raporda, sağlık kurulu kararı çıktığı
günden sonra refakat izni başlamış olur. Bu hak için yalnızca engelli
raporunun varlığı yeterli değildir, raporun doktor tarafından refakat
iznine özel verilmesi gereklidir.

Tayin hakkı

Devlet Memurları Kanunu ek madde 39 ve madde 72 içeriğinde, tayin ve
çeşitli yer değiştirme talepleri için uygun boş bir kadro olması durumunda,
atamanın yapılabileceği belirtilmiştir. Ayrıca Jandarma Genel Komutanlığı
Atama Yönergesinde de bakıma muhtaç olan ve engellilik oranı %90 ve üzeri
olması durumunda, dilekçe ile uygun kadro bulunması durumda atama
yapılacağı belirtilmiştir.

Bu yazı Ece Şermet tarafından hazırlanmıştır.

Kullanılan kaynaklar

T.C. Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı. “Evde bakım yardımı”
Erişim tarihi: 22.07.2020.
https://ailevecalisma.gov.tr/tr-tr/sss/sosyal-yardimlar-genel-mudurlugu/evde-bakim-yardimi/

Engelli Çocuğu Olan Çalışanların Hakları. Erişim tarihi: 27.07.2020
http://www.sahimsen.org/engelli-cocugu-olan-calisanlarin-haklari-icerik-218

TOFD. “Engelli Ebeveyn Hakları” Erişim tarihi: 20.03.2020.
https://www.tofd.org.tr/engelli-ebeveyn-haklari