Turner Sendromu

Turner sendromu dişilerde en çok görülen kromozomal anomalilerden biridir.

Turner Sendromu Nedir?

X kromozomunun yokluğu veya yapısal olarak anormal X kromozomuna sahip olmanın sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Turner Sendromu Neden Olur?

Kız çocuklarında olması gereken 2 X kromozomundan birinin tamamen veya kısmi olarak eksik olması sonucu ortaya çıkar.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Boy kısalığı, overlerin (yumurtalıkların) doğuştan gelişmemiş olmasına bağlı ergenliğe girememe, âdet kanamasının olmaması, yele boyun (boyunda deri katlantısının olması), ense saç çizgisinin düşüklüğü, kolların dirsekten dışa doğru hafif dönük olması en sık rastlanan belirtilerdir.

Turner Sendromlu Kızlarda Başka Sistemlere Ait Bozukluklar Görülür Mü?

Bu hastalarda kardiyovasküler anormallikler (bikuspid aort kapağı, aort koarktasyonu, mitral kapak prolapsusu, hipertansiyon), böbreklerde yapısal anormallikler (çift toplayıcı sistem, at nalı böbrek), cilt problemleri (çok sayıda koyu renkli ben), sensorinöral veya iletim tipi işitme kaybı, şaşılık, göz kapağı düşüklüğü, otoimmün hastalıklarla birliktelik (Çölyak hastalığı, Hashimato tiroiditi), osteoporoz, skolyoz (omurgada eğrilik), kalça ekleminde problemler, diyabet görülebilir.

Turner Sendromunda Zeka Etkilenir Mi?

Zekâ genellikle normaldir. Fakat öğrenme güçlükleri, bellek sorunları, dikkat eksikliği, özgüvende düşüklük, matematikte zorlanma, davranış ve sosyal ilişkilerde gerilik sık görülür.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Şüphelenilen vakalara kromozom analizi yapılmalıdır. En sık tespit edilen gen yapısı 45+X0’dır. Fakat bunun yanı sıra daha nadir olan mozaik Turner sendromunda ise 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY gen yapıları da görülebilir. Ayrıca anne karnında şüphelenilen olgular için de amniosentez ile tanı konulabilir.

Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi hastalığın kesin tedavisi yoktur. Büyüme hormonu ve östrojen tedavisi ile boyu yaşa göre en kısa zamanda normale getirmek, ergenliğin normal zamanda gelişmesini sağlamak ve normal hedef boya erişimi sağlamak tedavinin ana hedefidir.

Turner Sendromunda Yaşam Süresi Nedir?

Yaşam süresi ortalamadan biraz kısa olmasına rağmen sendroma eşlik eden ek anomalilerin, kronik hastalıkların tedavisi ve düzenli kontroller ile yaşam kaliteleri ve uzunluklarında önemli gelişmeler olmuştur.

Turner Sendromu Hastalarına Öneriler

• Mutlaka düzenli doktor kontrolüne gitmelidirler.
• Büyüme ve gelişme yakından izlenmelidir.
• Büyüme hormonu tedavisine erken yaşlarda başlanmalıdır.
• Düzenli olarak Ekokardiografi (kalp ultrasonu) yapılmalıdır.
• Muayenelerde tansiyon ölçülmelidir.
• Aralıklı olarak kan alınarak böbrek-karaciğer testleri, glukoz değeri, Çölyak hastalığı ve tiroit fonksiyon testleri değerlendirilmelidir.
• Aileye ve çocuğa psikososyal destek sağlanmalıdır.
• İşitme ve göz kontrolleri yıllık olarak yapılmalıdır.
• Böbrekte tespit edilmiş yapısal bir anormallik varsa idrar yolu enfeksiyonu açısından takip edilmelidirler.

Turner Sendromu Olan Kişiler Gebe Kalabilirler Mi?

Turner sendromu olan bazı kişiler bir miktar ergenlik gelişimine sahiptir ve bunların da az bir kısmı menarş yani âdet kanaması olabilirler. Bu kişiler de yumurta folikülleri saptanabilir ve gebelik oluşabilir. Fakat risklidir, yakın izlem gerektirir. Ayrıca bazı kişilerde donör yumurtaları ve yardımcı üreme teknikleri ile de gebelik mümkün olabilir.