Turner Sendromu

Turner sendromu diÅŸilerde en çok görülen kromozomal anomalilerden biridir.

Turner Sendromu Nedir?

X kromozomunun yokluÄŸu veya yapısal olarak anormal X kromozomuna sahip olmanın sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Turner Sendromu Neden Olur?

Kız çocuklarında olması gereken 2 X kromozomundan birinin tamamen veya kısmi olarak eksik olması sonucu ortaya çıkar.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Boy kısalığı, overlerin (yumurtalıkların) doÄŸuÅŸtan geliÅŸmemiÅŸ olmasına baÄŸlı ergenliÄŸe girememe, âdet kanamasının olmaması, yele boyun (boyunda deri katlantısının olması), ense saç çizgisinin düÅŸüklüÄŸü, kolların dirsekten dışa doÄŸru hafif dönük olması en sık rastlanan belirtilerdir.

Turner Sendromlu Kızlarda BaÅŸka Sistemlere Ait Bozukluklar Görülür Mü?

Bu hastalarda kardiyovasküler anormallikler (bikuspid aort kapağı, aort koarktasyonu, mitral kapak prolapsusu, hipertansiyon), böbreklerde yapısal anormallikler (çift toplayıcı sistem, at nalı böbrek), cilt problemleri (çok sayıda koyu renkli ben), sensorinöral veya iletim tipi iÅŸitme kaybı, ÅŸaşılık, göz kapağı düÅŸüklüÄŸü, otoimmün hastalıklarla birliktelik (Çölyak hastalığı, Hashimato tiroiditi), osteoporoz, skolyoz (omurgada eÄŸrilik), kalça ekleminde problemler, diyabet görülebilir.

Turner Sendromunda Zeka Etkilenir Mi?

Zekâ genellikle normaldir. Fakat öÄŸrenme güçlükleri, bellek sorunları, dikkat eksikliÄŸi, özgüvende düÅŸüklük, matematikte zorlanma, davranış ve sosyal iliÅŸkilerde gerilik sık görülür.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Åžüphelenilen vakalara kromozom analizi yapılmalıdır. En sık tespit edilen gen yapısı 45+X0’dır. Fakat bunun yanı sıra daha nadir olan mozaik Turner sendromunda ise 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY gen yapıları da görülebilir. Ayrıca anne karnında ÅŸüphelenilen olgular için de amniosentez ile tanı konulabilir.

Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Tüm genetik hastalıklarda olduÄŸu gibi hastalığın kesin tedavisi yoktur. Büyüme hormonu ve östrojen tedavisi ile boyu yaÅŸa göre en kısa zamanda normale getirmek, ergenliÄŸin normal zamanda geliÅŸmesini saÄŸlamak ve normal hedef boya eriÅŸimi saÄŸlamak tedavinin ana hedefidir.

Turner Sendromunda YaÅŸam Süresi Nedir?

YaÅŸam süresi ortalamadan biraz kısa olmasına raÄŸmen sendroma eÅŸlik eden ek anomalilerin, kronik hastalıkların tedavisi ve düzenli kontroller ile yaÅŸam kaliteleri ve uzunluklarında önemli geliÅŸmeler olmuÅŸtur.

Turner Sendromu Hastalarına Öneriler

• Mutlaka düzenli doktor kontrolüne gitmelidirler.
• Büyüme ve geliÅŸme yakından izlenmelidir.
• Büyüme hormonu tedavisine erken yaÅŸlarda baÅŸlanmalıdır.
• Düzenli olarak Ekokardiografi (kalp ultrasonu) yapılmalıdır.
• Muayenelerde tansiyon ölçülmelidir.
• Aralıklı olarak kan alınarak böbrek-karaciÄŸer testleri, glukoz deÄŸeri, Çölyak hastalığı ve tiroit fonksiyon testleri deÄŸerlendirilmelidir.
• Aileye ve çocuÄŸa psikososyal destek saÄŸlanmalıdır.
• Ä°ÅŸitme ve göz kontrolleri yıllık olarak yapılmalıdır.
• Böbrekte tespit edilmiÅŸ yapısal bir anormallik varsa idrar yolu enfeksiyonu açısından takip edilmelidirler.

Turner Sendromu Olan KiÅŸiler Gebe Kalabilirler Mi?

Turner sendromu olan bazı kiÅŸiler bir miktar ergenlik geliÅŸimine sahiptir ve bunların da az bir kısmı menarÅŸ yani âdet kanaması olabilirler. Bu kiÅŸiler de yumurta folikülleri saptanabilir ve gebelik oluÅŸabilir. Fakat risklidir, yakın izlem gerektirir. Ayrıca bazı kiÅŸilerde donör yumurtaları ve yardımcı üreme teknikleri ile de gebelik mümkün olabilir.