Çocukluk Çağı Göz Tümörleri ve Retinoblastoma

Prof.Dr.Murat Karaçorlu  
Göz Hastalıkları Uzmanı

‘’Tümör’’ kelimesi latinceden gelmektedir ve şişkinlik, “kitle” veya “ur” demektir.

Göz Tümörü Nedir?

Genel olarak göz ve göz çevresindeki dokulardan kaynaklanan bütün kitleler göz tümörleri olarak kabul edilir. Tümörler göz kapaklarında, göz çevresinde, gözün içerisindeki yapılarda, göz kemikleri ve gözün arasındaki bölgede gibi farklı kısımlarda gelişim gösterebilir. Göz tümörleri iyi huylu (benign) ve kötü huylu (malign) tümörler şeklinde sınıflandırılır. Söz konusu tümörlerin çoğu konjenitaldir (doğumsal) ve genelde iyi huyludur.

Göz Tümörleri Neden Önemlidir?

Göz tümörleri iyi ya da kötü huylu olsun her iki durumda da tedavi edilmedikleri takdirde görme kayıplarına veya şekil bozukluklarına neden olabilir. Aynı zamanda görme siniri ve beyin gibi komşu dokulara ve tüm vücuda yayılım gösterebilir ve hayatı tehdit eder duruma gelebilir.

Üye olun çocuk gelişiminde size rehberlik edelim!

Doğumdan itibaren çocuğunuzun gelişimine göre günlük eğitim planı

Uzmanların hazırladığı 2.500’den fazla eğitici oyun

Uzmanlarla seminerler

Uzmanlara danışma

Üye Ol

Göz Tümörlerin Belirtileri Nelerdir?

Göz tümörlerin belirtileri tümörün özelliklerine göre (iyi veya kötü huylu) ve yerleşim yerine göre farklılık göstermektedir. Çocuklarda fark edilebilen en sık belirtiler:

● Gözde kayma

● Göz bebeğinde genişleme

● Göz bebeğinin kırmızı yerine beyaz görünmesi (lökokori)

● Gözde ileri doğru çıkma (ekzoftalmi, proptozis)

● Göz çevresinde kızarıklık ve şişlik (genelde ağrısız)

● Gözde veya göz çevresinde parlak kırmızı doğum lekesi

Göz tümörleri nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi birini fark etmeniz takdirde çok fazla zaman kaybetmeden bir göz doktoruna başvurmanız önemlidir. Yapılan değerlendirme sonrasında mevcut duruma göre bir çocuk doktorundan konsültasyon istenebilir. Ayrıca tümörün tipi, büyüklüğü, yerleşimi ve orijini ile ilgili yorumda bulunabilmek için ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) veya MR (magnetik rezonans) görüntüleme gibi farklı tanısal testlerin yapılması gerekebilir. Bazen tümörün diğer organlara yayılımı ile ilişkili bilgi edinmek için kan ve kemik iliği testleri uygulanabilir.

Göz Tümörlerinin Çeşitleri Nelerdir?

Yeni doğan bebeklerde ve çocuklarda en sık görülen göz tümörleri:

● Dermoid tümörleri (dermoid kist): Bir tür kese benzeri yapıda olan dermoid kistin yapısında biyolojik yapısı gereği orada bulunmaması gereken dokular (kıl, kemik, sinir dokusu) bulunmaktadır. Genelde iyi huyludur ve nadiren kansere dönüşme ihtimali vardır.

● Hemanjiom: Nispeten sık görülen iyi huylu vasküler (damarsal) tümörlerdir.

● Rabdomiyosarkom: Kas hücrelerinden ve bağ dokusundan (yumuşak doku) köken alan kötü huylu tümör.

● Retinoblastom: Çocukluk çağının en sık göz içi kanseridir.

Dermoid Tümörlerin (Dermoid Kist) Özellikleri Nelerdir? Farklı Tipleri Var Mıdır?

Dermoid tümörleri (dermoid kist) saç, sıvı, diş veya deri bezleri yapılardan oluşan yapısal malformasyonlardır. Çocukluk çağında en sık gözlenen iyi huylu göz tümörüdür. Dermoid tümörleri (dermoid kist) özelliklerine ve yerleşim yerine göre üç ayrı tipe ayrılmaktadır.

● Orbital dermoid: En sık bulunma yerleri üst göz kapağı, kaşların iç ve dış kenarıdır . Tümör cilt altında yerleşimlidir, yavaş büyüyen, genelde hareketli, ağrısız ve yumuşak yapıdadır. Kozmetik açıdan yaratabileceği sorunlara ilave olarak tümörün orbita boşluğundaki yerleşim yeri ve büyüklüğüne göre gözün ileri doğru çıkmasına (proptozis), göz kaslarının hareketlerinde kısıtlama ve işlev kaybına neden olabilir. Buna bağlı çift görme (diplopi) sorunu ve görme siniri basısına bağlı görme siniri hasarı nedeni ile görsel kayıplar gelişebilir. Orbital dermoid tümörün cerrahi tedavisi genel olarak kistin büyümesi ile ortaya çıkabilecek sorunlara bağlıdır. Daha başarılı sonuçlar elde edildiğinden dolayı tümör boyutu fazla artmadan, erken dönemde uzaklaştırılması önerilmektedir.

● Limbal dermoid: Bazen dermoid tümörleri kornea (gözümüzün en dıştaki saydam tabaka) ile konjoktivanın (gözlerin beyaz kısmını kaplayan zar) birleştiği limbusta gelişebilir ve limbal dermoid olarak isimlendirilir. Limbal dermoid görülme sıklığının on binde 1 ve on binde 3 arasında değişmektedir. Limbal dermoidler doğumdan sonra hemen fark edilmeyebilir ve genelde daha sonraki yıllarda dikkat çekmeye başlamaktadır. Genellikle alt yarıda bulunur. Beyaz, kabarık ve kubbe şeklinde görünür. Çok ender olarak korneanın daha merkezi alanlarında ortaya çıkabilir. Büyüme eğilimi gösterebilir ve bu durumda kornea saydamlığını kaybedebilir veya korneadaki şekil bozukluğuna bağlı ortaya çıkan astigmatizma ve göz tembelliği nedeniyle çocuğun görmesi olumsuz etkilenebilir. Daha büyük olanlar kozmetik açıdan sorun teşkil edebilir. Bazı durumlarda devamlı uzayan kirpikler gözde irritasyon sebebi olabilir ve aralıklı olarak bu kirpiklerin çekilmesi gerekebilir. Tümör büyüme eğilimi gösteriyorsa, kozmetik şikayetler yaratıyorsa ve görme düzeyi etkileniyorsa mutlaka cerrahi tedavi uygulanmalıdır.

● Posterior epibulbar dermoid : Bazı çocuklarda tümör daha geride, gözlerin beyaz kısmını kaplayan konjonktiva ve üst göz kapağını kaplayan konjonktivanın birleştiği bölgede gelişim gösterebilir ve posterior epibulbar dermoid olarak isimlendirilir. Yumuşak kıvamda ve sarı görünümünde olup genelde üst göz kapağının kaldırılmasıyla veya bazı bakış yönlerinde görünür hale gelir.

Hemanjiomların Özellikleri Ve Tipleri Nelerdir?

Hemanjiomlar orbita içinde ve çevresinde yerleşim gösteren ve çocukluk çağda nispeten sık görülen, iyi huylu vasküler (damarsal) tümörlerdir. Damarsal tömürler yapısal özelliklerine ve yerleşim yerine göre kapiller hemanjiom ve kavernöz hemanjiom olarak iki ayrı tipe ayrılmaktadır.

● Kapiller Hemanjiom: Çocukluk çağında orbita ve çevresinde en sık görülen damarsal tümörüdür. Özellikle göz kapaklarında ve göz çevresinde yerleşim göstermektedir. Kız çocuklarında ve erken doğan (prematüre) çocuklarda daha sık görülmektedir. Doğumdan hemen sonra fark edilebileceği gibi, doğumdan sonraki 6 ay içinde de ortaya çıkabilir. Çocuğun ağlaması ile kitlenin büyümesi ve mavi-mor renk değişimi izlenmesi dikkat çekicidir. Genel olarak çocuğun 1. yaşına kadar hızlı büyüme gösterir ve takibindeki aylarda çapı küçülmeye başlar. Çoğu zaman çocuğun 5-6. yasalarında kendiliğinden kaybolur. Kapiller hemanjiom üst göz kapağında yerleşim gösterdiğinde kapak düşüklüğü (pitozis) veya kırma kusuru nedeni ile göz tembelliğine (ambliyopi) yol açabilir. Orbita içinde yerleşen tümörler ise gözün ileri doğru çıkmasına (proptozis) neden olabilir. Göz küresi üzerindeki baskı nedeni ile proptozis, ayrıca kapak düşüklüğü ve kapakta şekil bozukluğuna yol açan ve görmeyi engelleyen büyük kitleler zaman kaybetmeden tedavi edilmelidir. Günümüzde en sık tercih edilen tedavi seçenekleri kitle içine kortizon içeren ilaç enjeksiyonu ve ağızdan alınan propranolol (beta bloker) şurup tedavisidir.

● Kavernöz hemanjiyom : Erişkinlerde en sık görülen damarsal göz tümörü olsa da çocuklarda daha seyrek tespit edilmektedir. Yavaş büyüme gösteren lezyonlardır. Genelde orbita yerleşimlidir, fakat kapak tutulumu da gösterebilirler. İzole bir bulgu olarak ortaya çıkabildiği gibi Sturge-Weber sendromu ile ilişkili olabilir (nevus flameus). Çocukluk çağda orbita yerleşimli kavernöz hemanjiomların hızlı büyümesi ve proptozis gelişmesi tipik değildir. Literatürde olgu sunumu olarak bildirilen sınırlı sayıda olgu bulunmaktadır. Bu durumlarda tümör cerrahi müdahale ile uzaklaştırılmalıdır. Göz kapağında yerleşim gösteren lezyonların büyüklüğü ve şekli farklılık göstermektedir ve kozmetik sorunlara neden olmaktadır. Tipik olarak erken çocukluk döneminde göz kapağı kavernöz hemanjiomları büyüme eğilimi göstermektedir. Bazı olgularda spontan regresyon (tümörün gerilemesi) gelişebilir. Ancak yine de çocukların %10-20’de lezyonun yerleşim yeri ve büyüklüğüne bağlı ortaya çıkan sorunlardan dolayı tedavi uygulanması gerekmektedir. Geçmişte genelde tümörün cerrahi olarak uzaklaştırması ve dondurma olarak bilinen kriyoterapi işlemi kullanılmış olsa da, günümüzde çevre dokulara daha az zarar vermesi açısında lezyon içine kortizon tedavisi veya laser ablasyon yöntemleri tercih edilmektedir.

Çocuklarda Rabdomiyosarkom Sık Görülen Bir Göz Tümörü Müdür?

Orbital rabdomiyosarkom çocuklarda orbita yerleşimi gösterebilen en sık kötü huylu tümörüdür. Her yıl yaklaşık 35 yeni olgu bildirilmektedir. Görüntüleme teknolojisinde ve tedavide ortaya çıkan gelişmelerden dolayı günümüzde nispeten iyi prognoza sahiptir. Erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. Primer tümör olarak gelişebileceği gibi, retinoblastom hastalarında uygulanan radyoterapi tedavisine bağlı da ortaya çıkabilir.

En belirgin belirtileri hızlı gelişen, ağrısız ve tek taraflı proptozistir (gözde ileri doğru çıkma). İlave olarak göz kapağında şişlik, kızarıklık ve pitozis (kapak düşüklüğü) eşlik edebilir. Tümör lokal büyüme ve invazyon ile kemik harabiyeti yaparak sinüs boşluklarına ve kafatası içine ilerleyebilir, ayrıca kanser hücreleri kan yolu (hematojen) ile uzak organlara yayılabilir. Tedavide genelde kemoterapi sonrası cerrahi eksizyon ve radyoterapi kombinasyonu uygulanmaktadır.

Retinoblastom

● Görülme sıklığı ne kadardır?

Retinoblastom, bebeklik ve erken çocukluk çağında gözde gelişen (göz içi tümörü) kötü huylu tümörlerin en sık görülenidir. Yaklaşık olarak 18.000 canlı doğumda bir görülür. Etkilenen çocukların % 80’i dört yaşından küçüktür ve altı yaşından sonra ortaya çıkması çok tipik değildir. Erkek ve kız çocukları eşit miktarda etkilenir.

● Gelişime nedeni nedir?

Retinoblastom ağ tabakasının (retina) retinoblast olarak bilinen öncü hücrelerinde ortaya çıkan iki genetik mutasyon sonucu gelişmektedir.

● Retinoblastom irsi midir?

Retinoblastom, kromozom 13’de bulunan retinoblastom geninde her iki allelde delesyon veya mutasyon gelişmesi ile ortaya çıkar. Bu mutasyon spontan olarak ağ tabakası (retina) hücrelerinde oluşabileceği gibi kalıtsal olarak aktarılabilir. Retinoblastomların yaklaşık % 60’ında hastalık kalıtsal değildir. Olguların % 40 kadarı ise kalıtsaldır. Tüm retinoblastom olguların %10–15’inde aile bireylerinde retinoblastom hastalığına rastlandığı bilinmektedir. Hastalığın her iki gözde de birden görülmesi kalıtsal retinoblastom olduğun düşündürmektedir. Tek taraflı retinoblastom olguları ise genelde kalıtsal değildir. Çocuğunda her iki gözde de retinoblastom olan sağlıklı anne ve babanın sonraki çocuklarında retinoblastom görülme şansı %3 civarındadır. Etkilenen çocukta tutulum tek taraflı ise diğer çocuklarda görülme şansı %1’ den azdır.

● Retinoblastom belirtileri nelerdir?

Küçük lezyonlar herhangi bir bulguya neden olmazlar ve hastalık belli bir süre ile şikayete neden olmadan ilerler. Ne yazık ki çoğu olguda belirtiler tümör büyüdükten sonra ortaya çıkar. Çocuğunuzda dikkat edilmesi ve zaman kaybetmeden bir göz doktoruna başvurmanızı gerektiren belirtiler:

o Göz bebeğinde beyaz yansıma (lökokori) (en sık belirti)

o Şaşılık (göz kayması)

o Gözde kızarma, şişkinlik,ağrı

● Retinoblastom tanısı nasıl konmaktadır?

Bir deneyimli göz doktoru tarafından yapılan oftalmoskopik muayene sonrası retinoblastom olgularının önemli bir kısmı tanımlanabilir. Tümörün boyutunu ve yayılımını belirlenmesinde faydalı olan bilgisayarlı tomografi (BT), MR görüntüleme ve ultrasonografi yapılması gereklidir. Aynı zamanda etkilenen çocuğun kardeşleri, anne ve babası genetik açıdan araştırılmalıdır.

● Retinoblastom tedavisi nasıl yapılır?

Retinoblastom tedavisi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Tedavi sürecinde, göz doktoru, çocuk onkoloğu, radyasyon onkoloğu ve nöro-girişimsel radyolog bir ekip halinde çalışır. Doğru bir tedavi planı belirlemek için çocuğun yaşı, lezyonun tek gözde mi yoksa her iki gözde mi, hastalığın evresi, tedavi sonrası görme beklentisi gibi faktörler göz önünde bulundurulmaktadır. Temel olarak iki yaklaşım söz konusudur:

o Gözün ameliyatla alınması ve tümörün uzaklaştırılması (ileri evre retinoblastom)

o Göz küresini koruyan tedavi seçenekleri (erken evre retinoblastom):Brakiterapi (tümör bölgesine radyoaktif plak uygulaması) veya eksternal (dışarıdan) radyoterapi, laser uygulaması, kriyoterapi (dondurma işlemi) ve kemoterapi (metastaz durumlarında).

Son yıllarda ümit vaat eden bir tedavi yaklaşımı olan süperselektif intra-arteriyel kemoterapi gündeme gelmiştir. Söz konusu metod kullanılarak bir kemoterapi ilacı bir göz atardamarı üzerinden doğrudan gözün içine iletilmektedir ve tümör damarlarının içine nüfuz etmektedir. Bu tedavi yaklaşımı belirli akademik merkezlerde ve seçili hasta gruplarında uygulanmaktadır.

● Retinoblastom tedavisinde başarı nedir?

Güncel tanı ve tedavi yaklaşımları ile retinoblastomlu çocukların önemli bir kısmı sağlığına kavuşabilmektedir. Bireysel bazda değerlendirme yapıldığında hastalığın evresi ve kalıtsal olup olmaması prognoz açısından belirleyici olduğu anlaşılmaktadır.

Gözde sınırlı olan lezyonlarda daha ileri evredeki hastalara kıyasla prognoz daha iyidir. Diğer taraftan kalıtsal olgularda kalıtsal olmayanlara göre prognoz daha sınırlıdır. İlave olarak tek taraflı retinoblastom çocukları diğer gözleri etkilenmediği ve iyi gördüğü için daha şanslı durumdalar.

Kaynaklar:

1.Küsbeci T, Yava G, Polat O. Periorbital Dermoid Kistler. Turkiye Klinikleri J Ophthalmol 2012.

2.Evagelidou E, Tsanou E, Asproudis I, et al. Orbital cavernous hemangioma in an infant with intracranial lesions: a case report. Cases J 2009.

3.Maheshwari R, Thool A. Orbital cavernous hemangioma of Kapiller childhood. Indian J Ophthalmol 2007.

4.Karcioglu Z, Hadjistilianou D, Rozans M, et al. Orbital Rhabdomyosarcoma. Cancer Control 2004.

5.Shields J, Shields C. Rhabdomyosarcoma: Review for the Ophthalmologist. Survey of Ophthalmology 2003.

6.Gandhi P, Fleming J, Haik B,Wilson M. Ophthalmic complications following treatment of paranasal sinus rhabdomyosarcoma in comparison to orbital disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 2011.

7.Dimaras H, Corson TW. Retinoblastoma, the visible CNS tumor: A review. J Neurosci Res 2019.

8.Neupane R, Gaudana R, Boddu SHS. Imaging Techniques in the Diagnosis and Management of Ocular Tumors: Prospects and Challenges. AAPS J 2018.